A neandervölgyi DNS-puzzle hamarosan visszafejtésre került

Az első millió bázispárt már szekvenáltuk

A neandervölgyiek és az emberek összehasonlítása © MPG
felolvasta

A neandertálok az emberek következő kihalt rokonai. A genomja kulcsot nyújthat ahhoz, hogy milyen genetikai változások történtek a modern emberek fejlődésében. Egy nemzetközi tudóscsoport azonosította a neandertáliai genom első millió bázispárját. Legtöbbjük azonos az emberi és a csimpánz genom homológ régióival. Két év múlva várhatóan elérhető lesz a teljes neandervölgyi genom nyers változata, a kutatók szerint a „Nature” tudományos folyóirat jelenlegi számában.

A neandervölgyiek legalább 300 000 évig elterjedtek Eurázsia területén, fejlesztették saját kultúrájukat, amíg körülbelül 45 000 évvel ezelőtt a modern ember fel nem költözött és helyet foglalt hozzátartozóival, bár erõsebb. 1856-ban felbukkantak az első neandervölgyi csontok, és olyan kérdéseket vettek fel, amelyekre manapság még nem válaszoltak. Hogyan különböznek a két hominid a fizikai jellemzőktől eltekintve? És hogyan találkoztak? Sokáig e kérdések tisztázása érdekében az emberiség fosszilis maradványait kellett kutatni az évezredek mocsaras sötét lyukain.

A genom rekonstrukciója

A lipcsei Max Planck Evolúciós Antropológiai Intézet és az USA 454 Life Sciences Corporation tudósai új stratégiát követnek: azt akarják, hogy az egészet kicsi DNS-bitekből készítsék, amelyeket a fosszilis csontokban megőriztek, akárcsak egy óriási puzzle Gyűjtsük össze a neandervölgyi férfi genomját. Most a paleogenetikusok dekódolták az első egymillió bázispárt, ami a teljes neandertáliai genom körülbelül 0, 04% -ának felel meg. Ilyen módon reménykednek arra, hogy áttekintsék a rendező könyvét, amely a neandervölgyi ember, tehát a modern ember generációjáról szól.

A neandervölgyiek egymillió bázispárjának nagy része azonos az emberi és a csimpánz genom homológ régióival. Több mint tízezer alappár osztja meg az embereket és a neandertáleket. Kissé több mint 400 bázispárban az emberek különböznek mind a neandertálistól, mind a csimpánztól, és ezzel szemben a neandervölgyi ember körülbelül 3500 ember és csimpánz helyzetben különbözik. Ez viszonylag nagy szám. A tudósok szerint a DNS életkor okozta károsodását érinti - itt az idő pusztulása elcsípődött a DNS-nél. A három hominid közvetlen összehasonlítása azt mutatja, hogy az ember és a csimpánz közötti genetikai változásoknak csak körülbelül hét százaléka történt azután, hogy az emberi vonal elválasztották a neandertáliai embertől.

Elválás fél millió évvel ezelőtt

Nagyon izgalmas az a kérdés, hogy ezeket az alacsony genetikai különbségeket okozza, hogy az őseink hogyan fejlődtek néhány génmutáció hatására. Az emberek és a neandertáliok nemzetiségét körülbelül fél millió évvel ezelőtt elválasztották - a lipcsei tudósok jelenlegi adatai megerősítik a mitokondriumokból származó DNS (mtDNS) elemzésén alapuló korábbi becsléseket. Ez a sejtorganellus, mivel bőséges a sejtben, több DNS-t szolgáltat, mint a mag - az mtDNS ezért könnyebben elemezhető, mint a nukleáris DNS. kijelző

A neandervölgyi DNS szekvenálása összességében rendkívül bonyolult folyamat: Nemcsak a DNS - mivel a régi írások az idő múlásával romlanak - törékenyé válik, hanem mindig nagyon idegen is. Szennyezett DNS akár baktériumokból és gombákból származhat, amelyek halálát követően gyarmatosították a testet, akár azoktól, akik a fosszíliákkal dolgoznak. Mivel az emberi DNS és a neandertáli DNS annyira hasonló, de figyelembe kell venni a kettő közötti finom különbségeket, ez különösen halálos, amikor az emberi DNS a csonthoz kapcsolódik.

DNS-elemzés

Ezért a lipcsei kutatók először 100-200 mg különböző csontokat vagy fogakat vizsgáltak meg. Az extrahált hominid mtDNS elemzése során kiderült, hogy a minták drasztikusan különböznek egymástól a modern emberi DNS-sel való szennyeződés mértéke szempontjából. Részben az ősi időkből vizsgált mtDNS darabok csak egy százaléka, 99 százaléka a modern emberekből származott. A horvátországi Vindija-barlangból vett mintában azonban a kutatók szerencsések voltak: Itt fordítva jött a neandertalák 99 százaléka.

A 454 Life Sciences által kifejlesztett új technológiának köszönhetően a Svante P bo körüli paleogenetikai tudósok először képesek voltak replikálni és később szekvenálni a magi DNS-t ebből a csontanyagból. Az X és Y kromoszómák egyaránt azt mutatták, hogy a csont hím egyedektől származik.

Genetikai anyagcsere?

A kutatók arra is kíváncsi voltak, hogy a neandervölgyi ember milyen gyakran hordozza őse allélját, vagy új változatot oszt meg a modern emberekkel: "A neandertaliak valójában az összes eset kb. 30% -át birtokolják. Az új génvariáns "- magyarázza Svante P bo. Ez a magas érték valójában összeegyeztethetetlen azokkal a korábbi elképzelésekkel, amelyekben az emberek és a neandertáli lakosság egyszerűen megosztott. "Valószínűleg genetikai anyagcsere történt a modern emberek és a neandertalisták között" - mondja P bo. Mivel azonban a neandervölgyi ember X-kromoszómájában a különbségek sokkal nagyobbak, mint az autoszómákban, a kutatók azt gondolják, hogy ezt a génáramot elsősorban a modern emberek férfi képviselői hajtották végre a neandertalák felé. Ennek a lehetőségnek a teszteléséhez azonban szükség van a neandertáliai genom szélesebb szekvenálására.

A kutatók a munka során bevezetett módszert akarják használni a teljes neandertáli nukleáris genom megfejteni - körülbelül 20 gramm neandertáli csontanyagból kivonva a DNS-t. "A neandertalisták genomszekvenciája akkor nemcsak új információkat szolgáltathat a kihalt rokonokról" - mondja P bo, , hanem a saját genomjában található régiókra mutató tippeket is, amelyek drámai módon megváltoztak a neandertalisták kb. 500 000 évvel ezelőtti felbomlása óta. Az ilyen régiók valószínűleg pozitív szelekcióban voltak, és döntő szerepet játszhattak a modern emberek megjelenésében

(Max Planck Evolúciós Antropológiai Intézet, 2006.11.16. - AHE)