A Genscher javítja az örökletes izomgyengeséget

A kutatók CRISPR segítségével kezelik az egerekben a Duchenne izomdisztrófiát

A génollóval a CIRSPR kutatói kivágták a kórokozó génrészét a Duchenne izomdisztrófiában. © wildpixel / gondolatállomány
felolvasta

A kutatók először legalább részben gyógyították meg az egerek örökletes Duchenne izomdisztrófiáját. A közös ollóval, a CRISPR segítségével sikerrel jártak. Ezt a módszert először használták fel már felnőtt emlősök örökletes betegségeinek gyógyítására. A jövőben ez a módszer talán az emberi betegek életét is megmentheti, amint azt a Science tudományos folyóirat tudósítják.

A géntechnika régóta bonyolult és drága ügy az orvosi kutatásban, ami gyakran elmulasztott - legalábbis addig, amíg a tudósok nem fedezték fel néhány évvel ezelőtt egy olyan mechanizmust, amely teljesen új lehetőségeket nyitott meg: CRISPR, röviden a fürtözött rendszeresen egymás közötti Rövid palindromikus ismétlődések ", a Cas9 enzimmel együtt, képesek arra, hogy idegen DNS-szekvenciákat célozzon a genom meghatározott helyére. Így először létezik olyan eszköz, amellyel a szervezet genetikai anyagát könnyen és megfizethető módon lehet manipulálni - ez egy hatalmas előnye például génterápiás alkalmazásokhoz.

Halálos következményekkel járó genetikai hiba

A Duke University Christopher Nelson vezetésével a tudósok a CRISPR gén ollókat használják felnőtt egerek kezelésére, akik Duchenne izomdisztrófiától szenvednek. A Duchenne izomdisztrófia átlagosan kb. 3500 férfit támad meg. Az örökletes izombetegség az érintett izmok fokozatos degradációjához vezet, és mindig halálosan végződik, ha a szív és a légző izmok már nem működnek.

A betegség oka általában a disztrofin fehérje génjének mutációja, amely az izomrostok fontos alkotóeleme. A hiba miatt a génben gyakran hiányzik néhány génszegmens, úgynevezett exon. Ennek eredményeként a gént nem lehet megfelelően leolvasni, és a fehérje nem képződhet.

Duchenne-izomdisztrófiával rendelkező beteg - Huntstock / gondolatállomány

Siker egerekkel

Vizsgálataikhoz Nelson és munkatársai mesterségesen megváltoztatott, már nem ártalmas adenovírus segítségével a CRISPR-Cas9 gén ollókat befecskendezték a beteg egér testébe. Ezután segítségükkel kivágják a dystrophin gén 23. exonját. Ilyen módon korrigálták a mutáció által okozott olvasási hibát - a gén most már helyesen leolvasható és a fehérje képződhet. kijelző

A kutatók szerint a módszer az összes izomsejt körülbelül két százalékánál volt sikeres: ezekben az izomsejtekben a disztrofin tartalom az egészséges ember normál szintjének nyolc százalékára növekedett - kicsi, de hatékony hatás. Már korábbi tanulmányokban kimutatták, hogy a normál állapot négy százalékra történő emelése elegendő az izomfunkció megfelelő visszaállításához.

Bei és embriókban

Egy második tanulmányban egy másik kutatócsoport hasonló sikerrel jár: Chengzu Long a dallasi texasi egyetem délnyugati orvosi központjáról manipulálta az egér embrió genomját és ezáltal a csíravonalot a CRISPR-Cas9 egér modellben. Az ilyen műtét után született egerek nyolcvan százalékában hiányzott a disztropin gén 23. exonja. Ezenkívül Longnek és kollégáinak sikerült kivágni a génszakaszt olyan egerekben, amelyek már néhány naposak voltak. Ehelyett a gén ollókat egy vírus segítségével közvetlenül az állati betegek izmaiba injektálták.

Ugyanezt a módszert alkalmazta egy harmadik kutatócsoport. A Cambridge-i Harvard Egyetem Mohammadscharif Tabebordbar körüli tudósok kimutatták, hogy a helyreállítási folyamatok a tényleges kezelés után is folytatódtak: A kezelés után néhány fiatal izomsejt folytatta a disztrófia expresszióját, amelyben a gén ollókat nem injektálták közvetlenül.

A jövő lehetőségei

A kutatók számára ezek a legújabb eredmények ígéretesek. A CRISPR először örökletes betegséget gyógyított meg teljesen kifejlett emlősökben. A terápia arra is alkalmas, hogy emberi betegek kezelésére is felhasználható legyen.

Bár a génnyírás etikailag megkérdőjelezhető beavatkozásokat és manipulációkat tesz lehetővé például az emberi embriókban is. Másrészről, az CRCRPR felhasználása a betegek szöveteinek kezelésére etikai szempontból kevés vitatott - mondják a Duke Egyetem kutatói. A tanulmányok megmutatták a lehetséges utat, de még mindig sok munkára van szükség a génvágók sikeres gyakorlati megvalósításához. (Science, 2015, doi: 10.1126 / science.aad5143)

(Duke University / AAAS, 2016.01.4. - DAL)